Marta i
Julka

Wiadomości na temat naszej choroby!

    Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Objawia się ona tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, powodując zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym, rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).

    Choroba manifestuje się przede wszystkim objawami ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i jest podłożem do rozwoju bakterii. Występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność. Pacjenci chorują  na nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, które prowadzą do rozstrzeni  oskrzeli i włóknienia płuc. Inna częsta dolegliwość to przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa. Czasami występują polipy śluzówki nosa.     Gęsty i lepki śluz blokuje także przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania. Występują: obfite, nie uformowane, tłuszczowe stolce; powiększenie objętości brzucha; niekiedy wypadanie odbytnicy, niedrożność jelit, a także kamica żółciowa. Wielu chorych wykazuje niedobory masy ciała i wzrostu. Charakterystycznym objawem jest też szybkie męczenie się przy wysiłku.

    Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz antybiotykoterapii.  Oskrzela oczyszcza się z ropnej plwociny poprzez podawanie leków mukolitycznych upłynniających wydzielinę oskrzelową i stosowanie fizjoterapii układu oddechowego.     Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii i substancji zapalnych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne. Natomiast podstawową zasadą leczenia objawów ze strony układu pokarmowego jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A,D,E,K.

    Niestety obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek.